Ersttrimestersonographie, Verdacht auf Trisomie (Trisomie 21 ausgeschlossen)

antoni85

Hallo zusammen,

wusste lange nicht ob diesbezüglich schreiben soll, aber seit Mittwoch geht’s mir immer wieder mal bescheiden.
Waren Mittwoch bei der Untersuchung (12 SSW) und Harnblase unseres Babys ist zu groß, was ein Indiz für eine Trisomie darstellt. Down Snydrom wird ausgeschlossen.

Die Wahrscheinlichkeit ist sehr hoch, 13,..% oder sogar 20% (Musste mir mein Freund wiedergeben, war nach der Aussage nicht mehr wirklich aufnahmefähig. Wobei er selber perplex war.)

Nächste Woche wird eine Punktion gemacht, übernächste Woche Mo/Di bekommen wir das Ergebnis, im besten Fall am Freitag. Mo/Di bin ich auf Geschäftsreise somit wäre es der absolute Horror mit einem negativen Ergebnis alleine im Hotelzimmer zu sitzen.

Hat jemand ähnliche Erfahrungen?

Das Baby war nicht geplant, jedoch sind wir trotz allem definitiv sicher Eltern werden zu wollen. Komme was wolle. Ich glaube auch daran, dass alles seinen Sinn hat, nur hebt er mich derzeit mehr recht als schlecht über Wasser. Jetzt am Wochenende ist es noch wesentlich schlimmer.

Nasty

Ich kann es dir nachfühlen.... Aber es handelt sich dzt nur um einen Verdacht. Bitte warte die Untersuchung ab bevor du einen Kollaps kriegst. Wenn ihr eine sichere Diagnose habt ist es Zeit sich Gedanken zu machen.
Es gibt trisomien die dir eine Entscheidung abnehmen, da das Baby nicht lebensfähig wäre.
So schlimm das sein mag .
Vielleicht suchst du dir einen Psychologen der sich etwas begleitet?

Ich habe die Diagnose Spina bifida (offener rücken, Rückenmarksfehlbildung, Querschnitt, Blasenlähmung, verändertes Gehirn etc) in der 20. SSW bekommen. Alles an Ärzten wollten meine First Lady nicht zur Welt kommen lassen. Schwer mehrfachbehindert, bitte abbrechen.
Ich hab's nicht getan. Gut sie fährt Rollstuhl, aber sie ist geistig völlig normal entwickelt. Es stimmte nicht Mal die Hälfte der negativen Prognosen.
Sie wird 4 , geht (fährt) in den kiga, kann Krabbeln wie ein Weltmeister, ist ein fröhliches Mädchen und gsd glücklich so wie es ist.

Inzwischen hat sie gesunde Zwillingsbrüder mit den sie lacht, spielt und streitet.

Falls du aus Wien bist, könnte dir das Kriseninterventionszentrum bestimmt weiterhelfen.

Entscheiden kannst du nur. Aber reden hilft oft.

schmetterling_

Ich kann dich gut verstehen und weiß wie sich dieses blöde Warten anfühlt.
Ich habe in der 13. SSW beim Combined Test gesagt bekommen, dass eine Trisomie 21 oder 18 sehr wahrscheinlich ist. Die Tage bis zum weiteren Ergebnis waren der Horror für mich, ich war wirklich kurz vorm Nervenzusammenbruch. Zwei Wochen später kam das Ergebnis: keine Trisomie, alles gesund...

Solche Auffalligkeiten können zig andere Ursachen haben. Wenn dein Kind zu 20% eine Trisomie hat, dann hat es zu 80% KEINE Trisomie. Halte dir das immer vor Augen!

Die Geschäftsreise würde ich wenn möglich ausfallen lassen. Nach der Punktion musst du dich sowieso schonen und da kannst du dich auch bestimmt ein paar Tage krank schreiben lassen. Ich war damals mehr als eine Woche krank geschrieben weil ich es psychisch nicht geschafft habe arbeiten zu gehen bevor das Ergebnis da war (bin Lehrerin und habe alle paar Stunden einen Heulkrampf bekommen - wäre in der Klasse nicht so toll gewesen).

Ich wünsche dir alles Gute und drücke fest sie Daumen, dass doch alles mit dem kleinen Wurm okay ist!

antoni85

Danke euch für die lieben Worte. Gibt mir gerade Hoffnung.

Ich habe eben auch schon so viele Schauerstorys gehört, die mit einem Happy End endeten und mir wurde auch geraten diese Untersuchung nicht zu machen, da es bei den Besagten nichts anderes als Panikmacherei war, dennoch kann man den blöden Kopf ja nicht ausknipsen.

schmetterling_

@antoni85 Ohne die Gewissheit ob mein Kind nun beeinträchtigt ist oder nicht hätte ich es glaube ich nicht ausgehalten, es liegen ja doch noch einige Wochen der Schwangerschaft und des Unwissens vor einem.

Aber hast du dir überlegt einen Nifty bzw. Harmony Test statt der Punktion zu machen? Ergebnisse sind fast gleich sicher und es kann zu keinen Komplikationen kommen. Nur schweineteuer sind sie halt...

Ich für meinen Teil habe aber auch beschlossen, dass ich bei einer weiteren Schwangerschaft überhaupt keine Test machen lassen werde. Die normalen Mutterkindpass Untersuchungen und gut ists.

delphia680

Ich glaube bei entsprechendem Verdacht/Diagnose bekommt man den nifty/harmony von der Kasse bezuschusst. Müsste man bei seiner GKK mal fragen. Die private übernimmt ihn mit Überweisung des Arztes zur Gänze.

Ich drücke dir ganz fest die Daumen das sich der Verdacht zerstreut. Ich denke wenn schon ein Verdacht im Raum steht und der Arzt zur Punktion rät, würde ich sicher zum nufty/harmony greifen (weil weniger Risiko fürs Kind). Um zu wissen "was kommt". Denn gleich was mit dem Baby sein würde- mit der Gewissheit was nach der Geburt ggf zu tun sein wird, kann man die ss doch trotzdem noch ganz anders genießen.

Alles Liebe für dich und das Bauchböhnchen.

antoni85

Er hat uns ehrlich gesagt keine Alternativen angeboten, allerdings sei er die Koryphäe hier in Vorarlberg und alle Frauenärzte vertrauen ihm wohl, wenn er Entscheidungen trifft. Es ist auch keine Fruchtwasserpunktion, sondern eine am Mutterkuchen, wenn mich nicht alles täuscht.

Ich war am Freitag auch noch bei meiner Frauenärztin um eine Zweitmeinung einzuholen und sie hat bspw. auch keine Alternative vorgeschlagen. 😕

Diese Warterei ist einfach nur Mist!

delphia680

Hmm. Na dann hat es bestimmt seinen Grund- vielleicht deckt die Punktion mehr Diagnosemöglichkeiten ab. Es ist sicher furchtbar für dich, diese Warterei. Aber Versuch dich an @schmetterling_ s Rat zu orientieren! Zu 80(!)% ist alles gut

mamima

Das tut mir leid. Das schockt einen ganz ordentlich- warst du bei deinem Facharzt oder bei einem Spezialisten für Pränataldiagnostik? Einer Freundin von mir erging es ähnlich bei ihrem FA, im LKH wurde nochmals genau untersucht und dann passte alles. Kind ist total gesund auf die Welt gekommen.

Ich war zuletzt bei einer Ärztin, die auf Pränataldiagnostik spezialisiert ist und wollte mich wegen den Harmony-Test erkundigen. Sie hat gesagt, bei Auffälligkeit der NFM wird kein Bluttest gemacht sondern punktiert, weil nur so Gendefekte 100% ausgeschlossen werden können, davon gibt es unzählig viele (mehr als 2000?).
HarmonyTest ist auf T21 spezialisiert und mit hoher Wahrscheinlichkeit kann er auch T13,T 18 feststellen. Das Fehlgeburtrisiko beträgt angeblich 1 % bei der Punktion.

Falls du unsicher bist und du „nur“ von deinem FA die „Diagnose“ gestellt bekommen hast, versuch doch noch diese Woche bei einem Pränatal-Spezialisten/oder im KH einen Termin zu bekommen bevor du dich punktieren lässt.

mamima

Mehrere Meinungen können in diesem Fall vor allem von einem Spezialisten Gewissheit geben.

Vielleicht hat ja das kleine Zwergerl nur zuviel Fruchtwasser geschluckt und noch nicht seine Blase entleert 🙉.

Ich drücke dir die Daumen, dass alles passt ❤️.

mamima

Habe gerade so einen ähnlichen Fall im Internet gegoogelt mit gleicher Wahrscheinlichkeit. Nach einer erneuten Ultraschalluntersuchung war die Blase ganz normal. *daumendrück*

melly210

Der Harmony ist nur bei T21 zuverlässig, bei den anderen Trisomien ist er statistisch gesehen nicht gut genug.

itchify

@melly210 Praenatest wirbt z.b. mit 99,8% auch für Trisomie 13 und 18. Hast du andere Studien dazu oder gilt das eh schon als nicht zuverlässig?

shibby86

@antoni85 warst du bei Dr. Scheier? Der ist tatsächlich DER Spezialist im Land. Was natürlich nicht bedeutet, dass du dir keine anderen Meinungen/Tipps einholen sollst! Ich hab ihn immer als sehr gut und fachlich top gefunden, aber er ist eher schweigsam... also vielleicht doch nochmals direkt nach Alternativen oder nach den Vorschlägen der anderen Ladies hier fragen!

antoni85

Hallo zusammen,

heute war ich Punktion, alles super verlaufen (shibby: ja Dr. Scheier).

Das Gute laut dem Arzt war, dass die Harnblase nicht weiter gewachsen ist. Sei ein gutes Zeichen. Jetzt heißt es warten, wenn wir Glück haben bekommen wir das Ergebnis noch diese Woche.

Laut dem Spezialisten handelt es sich, wenn dann um eine Trisomie 18 im MuKiPass steht auch noch bei Trisomie 13 eine Wahrscheinlichkeit von 1:3 die hat ihn aber irgendwie nicht wirklich interessiert, da das einzig ausschlagende die Harnblase wäre, alles andere wär gut? Verwirrt mich total, aber er hat entspannt und zuversichtlich gewirkt. Wir hoffen das beste!

antoni85

Danke für eure Anteilnahme! Hilft mir gerade.

antoni85

(Wahrscheinlichkeit Trisomie 18 liegt bei 1:10. Habe ich vergessen zu erwähnen.)

Nasty

Drück die daumen das nix weiter rauskommt.

Susal

Drück dir gaaaaanz fest die Daumen!!!!!

dorli

Ich wünsche dir, dass die Tage schnell vorüber gehen. Hoffentlich habt ihr Ablenkung. Alles Gute!

loewinundlamm

Positiv denken... meistens sind so viele Sorgen umsonst. Ich wünsche euch alles Gute!

mamima

Drücke ganz fest die Daumen, das alles passt 🍀

delphia680

Ich hoffe sehr das sich der Verdacht nicht bestätigt. Daumen sind gedrückt! Viel Kraft für diese ungewissen Tage.

mamima

@antoni85 wie geht es euch? habt ihr bereits (hoffentlich ein gutes) ein Ergebnis?

coconut

hallo ihr Lieben, handelt es sich bei Trisomie um das Down Syndrom?
jedenfalls war ich gestern beim Arzt. zufällig haben wir auch über dieses Thema gesprochen, da es in meiner Verwandtschaft ein Mädchen mit Down Syndrom gibt.
Er sagte, es gibt eine neue Methode - in der 9. SSW kann man Blut nehmen, dieses wird (ich glaub nach Amerika) eingeschickt und man kann zu 99 % feststellen, ob das Baby DS hat oder nicht. LG nur zur Info

itchify

@coconut ja, Trisomie 21 ist Down Syndrom. Gibt aber noch andere Trisomien die schlimmer sind. Die Tests nennt man NIPT (non invasive prenatal test). Die großen Anbieter sind der Harmony test (USA) oder Praenatest (Deutschland). Mir wurde gesagt 10./ besser 11. SSW.
Ich glaube man erspart sich aber die Fruchtwasser/Plazentapunktion auch da nicht wenn ein auffälliger Wert herauskommt