Nipt Test - In Kombination mit?

Finey

Hallo,

in meiner ersten SS hatte ich den Combined Test nun wurde mir auch von meiner Frauenärztin empfohlen mir zu überlegen, ob ich den NIPT Test machen will.

Ich verstehe nur nicht ganz, ob ich den NIPT Test dann ohne weitere Kombination nehmen kann/sollte oder ob da noch was dazu gemacht werden sollte.

Es gibt ja verschiedenste Kombinationen und ganz klar ist mir eigentlich nicht was der NIPT nicht abdeckt, was noch dazu gemacht gehört!

Vielen Dank für eure Erfahrungen

Biancaa_

Der NIPT Test sagt dir zu 99% ob dein Kind Trisomien hat oder nicht. Da ist der Comnined Test somit hinfällig. Zusätzlich kannst du gleich das Geschlecht erfahren, wenn du das möchtest.
Aber Achtung, es ist nicht so selten, dass der NIPT falsch positiv anzeigt. Bei meiner Tochter kam 99% Trisomie 13 raus, naja sie ist völlig gesund u die gesamte Schwangerschaft war schrecklich, aus Angst vor Trisomie13.

Finey

@Biancaa_ ernsthaft? Ich dachte der ist so super genau... das schockt mich gerade

sabsie4517

@Finey Hast du denn ein besonderes Risiko? Es gibt ja auch verschiedene Arten des NIPTs. Also je mehr Chromosomenstörungen du untersuchen lassen willst, desto teurer ist der Test. Meine Ärztin ist Pränataldiagnostikerin und empfiehlt den NIPT nur bei einem auffälligen Ersttrimesterscreening (Combined Test). Ich (32 Jahre) mache kommende Woche für mein drittes Kind das Ersttrimesterscreening und werde, sofern dieses unauffällig ist, keinen NIPT machen lassen.
Eine Freundin von mir hatte im Frühjahr ein auffälliges Ergebnis (Risiko 1:500). Ihr Arzt hat ihr dann auch den NIPT empfehlen, wobei er auch meinte, dass er im Ultraschall ein gesundes Baby gesehen hat. Im Endeffekt war dann aber alles gut (bei 1:500 ist aber eine Erkrankung auch noch relativ unwahrscheinlich).
Aja ich glaube, dass die Ärzte auch immer ein Ersttrimesterscreening zusätzlich zum NIPT empfehlen, da ja beim NIPT kein Ultraschall gemacht wird. Ich mache zum ETS auch immer das Präklampsiescreening dazu.

sabsie4517

Meine Freundin war zB bei dem Arzt (gibt ja mehrere Institute, die das anbieten): Da siehst du gut, was beim NIPT untersucht werden kann.

Biancaa_

@sabsie4517

Bei mir wurde beim NIPT schon ein Us gemacht

@Finey

Ja leider. Würde ich noch ein Kind bekommen, würd ich diesen Test nicht mehr machen. Ich wirklich bis zum Ende der Schwangerschaft psychisch total fertig deswegen.

Finey

@sabsie4517 nein, meine Frauenärztin (andere wie in erster SS) meinte ich solle ihn machen, weil wenn ich zuerst den Combined Test mache und der dann auffällig ist muss ich erst recht den Nipt machen unf warten

@Biancaa_
Echt arg... weißt du wie oft sowas statistisch passiert?

sabsie4517

@Biancaa_ In meinem Institut wird der NIPT nur in Kombi mit einem Ersttrimesterultraschall empfohlen. Aber man kann auch nur den Bluttest machen lassen. Ich denke aber, dass es bei Risikopersonen meist eh gemeinsam „verkauft“ wird 🤷🏼‍♀️

sabsie4517

@Finey Ich finds echt arg, dass deine Ärztin dir den NIPT ohne Risikogründe empfiehlt 😨 Wie alt bist du denn? Ich würde mir das auch gut überlegen und vielleicht mal direkt bei einem Pränataldiagnostiker nachfragen, welche Untersuchungen er dir empfehlen würde bzw für sinnvoll hält.

Finey

@sabsie4517
Ich bin 31
ich werd mich da jetzt genauer einlesen und direkt nachfragen ist eine gute Idee danke!!

sabsie4517

@FineyAlso mit 40plus würde ich’s vielleicht noch nachvollziehen können, aber mit 31 finde ich’s nicht notwendig 🙈
So hoch ist die Wahrscheinlichkeit in etwa für Trisomie 21 nach Alter der Mutter (ist aber nur ein schneller Netzfund, den ich nicht auf Korrektheit geprüft habe ;-):

wölfin

Nipt ist auch nur ein screening. Viel genauer als der combined Test und sehr viel genauer als die nackenfaltenmessung allein, aber 100% sicher ist er nicht, wie im Fall von @Biancaa_ . Da müsstest du ggf noch eine Fruchtwasserpunktion machen lassen. Die ist halt invasiv und wird daher nur dann empfohlen wenn combined Test oder nipt auffällig sind oder ein erhöhtes Risiko festgestellt wird.

Bei diesem Tests solltest du für dich die Frage stellen, was du machen würdest wenn der Test auffällig ist, also rauskommt dass das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit trisomie 21, trisomie 13 oder trisomie 18 hat. Wenn es für dich bedeuten würde, dass du trotzdem keinen Schwangerschaftsabbruch möchtest, würd ich den Test ehrlich gesagt nicht machen. Falls doch, kannst du diese Tests machen und dann ggf noch die Fruchtwasserpunktion um sicher zu sein.

Mich wundert es auch, dass dir mir 31 ohne erhöhtes Risiko dazu geraten wird. Ich kenn nur Frauen die den Test gemacht haben weil der combined Test auffällig war oder weil sie ihn selbst wollten.

Biancaa_

@sabsie4517

Hab für NIPT und Us, wo auch Nackenfalte usw gemessen wurde bei meinem Frauenarzt 600€ bezahlt. Der ist Pränataldiagnostiker auch.
Bei mir wurde der Test empfohlen weil ich schon ein Kind mit Trisomie 18 verloren habe.
Sonst hät ich ihn auch nicht gemacht. Wäre besser gewesen 🫠

Tinnie

@Finey also ich glaube dass ein falsch positives Ergebnis wie es bei Bianca war sehr selten vorkommt..
Jeder (bis auf 1) in meinem Bekanntenkreis die mit 35+ einen gemacht haben waren negativ, und das waren viele. Was auch gestimmt hat.
Bianca ist die erste von der ich höre. Gibt's hier im Forum vielleicht noch andere mit solch negativer Erfahrung?
Ich kenn nur eine Person die einen auffälligen Test hatte, und das hat dann aber (leider) auch gestimmt.

Ich für meinen Teil hab mich (wieder) dazu entschieden. Bzw wir haben uns wieder dazu entschieden einen zu machen.
Ich hab erlebt was eine Freundin durchgemacht hat, wo zuerst der Combined Test auffällig war, und dann bis zum unauffälligen Niptergebnis viel Zeit vergangen ist. Die war in der Zeit nervlich komplett am Ende (mag mir gar nicht vorstellen wie es dir da ergangen ist Bianca) und das war für mich der Grund schon beim ersten Kind den Test zu machen..

Finey

@Tinnie

Danke für deine Erfahrungen!

@sabsie4517

Ich hab keine Empfehlung für mein Alter per se bekommen, sondern weil meine Gyn eben meinte ich könnte damit ein Warten wie @Tinnie beschrieben hat vermeiden, wenn ich nur den Combined Test mache

Das Pränatalzentrum in dem ich mich angemeldet habe, meinte aber, dass wenn bei der Nackenfalte etwas nicht in Ordnung wäre, würde der NIPT gar nicht gemacht werden, weil dann andere Schritte gegangen werden müssten... (ich habe dort einen Kombi Termin für NIPT und Combined bekommen, weil man den Combined ja erst später machen kann, wollte ich die Blutuntersuchung vorziehen)

Ich werd jetzt nochmal überlegen und mich informieren und ggf. auch bei einem anderen Pränatalzentrum (in meiner ersten SS war ich woanders) nachfragen...

Ich find nur die Vielfalt der verschiedenen Tests einfach schwierig für einen Laien zu verstehen... weil NIPT ersetzt kein Präklampsie screening und die Organe werden ja auch nicht genau angeschaut (was bei mir damals beim Combined Test gemacht wurde) und so weiter...

Biancaa_

@Tinnie

Naja also es kommt eig gar nicht sooo selten vor. Ich kenne jetzt mittlerweile schon ein paar.
Hab den Anruf an meinem 30. Geburtstag im Urlaub bekommen. Ich war aber ganz klar gegen die Fruchtwasserpunktion, weil ich im Gefühl hatte, dass sie gesund ist und ich hätte sie so oder so auf die Welt bringen müssen, ob lebend oder tot, deshalb hab ich gesagt ich mache die Punktion nicht. War aber dann alle 3 Wochen bei der Feindiagnostik, wo nichts auffällig war. Nach der Geburt wurde dann noch ein Bluttest gemacht, weil es auch eine innere Form gibt. Erst danach konnte ich aufatmen.
Ich verstehe jeden der den Test machen möchte, aber ich würde ihn nicht mehr machen, obwohl ich schon ein krankes Kind verloren haben.

Biancaa_

@Finey

Die Organe werden dann sowieso beim Organscreening angeschaut
Und wie gesagt, bei mir wurden sie auch im Rahmen des NIPT Tests angeschaut.

Ka48

Ich hatte bei Kind 2 keinen Combined Test oder dgl, da ich im Grunde keinen Nutzen in der Statistik sah. Unmittelbar vor dem geplanten Organscreening stellte meine FA Auffälligkeiten im US fest und schickte mich ins KH! Dort wurde ein Nierenfehler gesehen, aber man konnte nicht sagen Wie/Wo/Was. Da ich sonst keine Untersuchungen vorweisen konnte, was schon einiges hätte ausschließen können, hatte ich eine Fw-Punktion. Da ich schon über der 20.Woche war, war das Risiko einer Komplikation geringer, wenn auch nicht ganz vom Tisch! Ich schwor mir, sollte ich jemals wieder schwanger werden, mach ich alles was geht im Vorhinein. Und das machte ich auch. In Graz in einem extra Institut. Habe meine Bedenken, Vorgeschichte etc. erzählt und der Arzt empfahl mir den NIPT anstatt dem Combined, da dieser noch genauer ist! US war dabei! Fühlte mich sehr gut aufgehoben. Hatte dort dann auch das Organscreening und mittlerweile wird sogar schon ein 2.OS vor der 30.SSW empfohlen, dieses habe ich nicht gemacht, da alles soweit gut ausschaut und auch war.
Ich denke man sollte sich einfach vorab bewusst machen, dass alles mögliche rauskommen kann.....
Uns war klar, Abtreibung käme nicht in Frage, aber wenn was wäre bzw wollen wir uns drauf einstellen können.

mamileinchen85

@Finey Bei mir war der Combined Test auffällig, aber der US war in Ordnung, nur der Bluttest war auffällig, darum wurde mir zusammen zum Nipt geraten.
Das Ergebnis hatte ich telefonisch nach einer Woche.
Die Ärztin beim Nipt sagte mir dann, dass mein Alter (37) beim Combined Test ein schlechter Faktor wäre und er deshalb auffällig war und ich ggf bei einer nächsten Schwangerschaft nur den Nipt Test machen sollte.
Aber mit 31 ist das wahrscheinlich nicht notwendig.
Ich hab für den Nipt Test 600€ bezahlt.

sabsie4517

@Finey Aber die Wahrscheinlichkeit eines auffälligen Combined Test ist in deinem Alter noch sehr sehr gering und deshalb würde ich die Kosten-Nutzen Analyse einfach schon gut abwägen. Den NIPT kann man ja immer noch hinterher machen.

So kompliziert ist das mit den pränataldiagnostischen Tests nicht. Es gibt das Ersttrimesterscreening, ein kombinierter Test (Combined), wo anhand Ultraschall und Blutuntersuchung das Risiko für eine Trisomie ausgewertet wird. Oftmals wird gleichzeitig auch das Präklampsie-Risiko ausgewertet. Also die Wahrscheinlichkeit im Verlauf der Schwangerschaft eine Schwangerschaftsvergiftung zu bekommen. Für Risikopersonen (aufgrund des Alters oder zB mit Vorgeschichte) oder auffälligen CT gibt’s eben auch die Möglichkeit eines NIPTs (= nicht invasiver Pränataltest).
Und dann gibt’s als zweite pränataldiagnostische Untersuchung noch das Organscreening, welches eben zwischen Woche 20 & 22 empfohlen wird. Das sind aber alles (!) freiwillige Untersuchungen.

Der Combined Test geht übrigens auch ab Woche 12 (11+0). Und das Ergebnis hast du ja eigentlich auch in ein paar Tagen bzw der Arzt wird dir während der Untersuchung auch gleich sagen, ob eh alles unauffällig ausschaut. Es kann dann eben nur passieren, dass die Blutuntersuchung (da werden zwei Hormone im mütterlichen Blut untersucht) noch ein auffälliges Ergebnis liefert. Da ist aber auch wieder fraglich, ab wann wäre es auffällig. Bei meiner Freundin meinte der Arzt sogar, dass er ein Risiko von 1:500 vor ein paar Jahren noch gar nicht weiterverfolgt hätte. Sie hat sich dann aber dennoch zusätzlich für einen NIPT entschieden.

Ich finde die Aussage des Pränatalzentrums etwas komisch. Man hat bei einem auffälligen Combined Test eben die Möglichkeit einen NIPT dranzuhängen oder eine Fruchtwasser- oder Plazentapunktion durchzuführen. Letztere ist aber eben aufgrund des (wenn auch geringen) Risikos, das Kind dadurch zu verlieren, meist der letzte Schritt, der gemacht wird.

Die Institute bieten zum NIPT eh immer einen Ultraschall an bzw empfehlen diesen. Da wird dir sicher auch empfohlen, das Präklamsiescreening mitzumachen. Also wenn du dich damit wohler fühlst, spricht natürlich nichts dagegen. Ich würde mir dennoch noch 1-2 weitere Meinungen einholen und abwägen, ob es euch das wirklich wert ist.

Und ja überlege dir, egal welchen Test du machst, wie du mit einem auffälligen Befund umgehen würdest. Also was das für dich bedeuten würde.

Lila2022

Alle Statistiken zu Falsch/Positiv und falsch/negativ sind auf den Homepagea der Anbieter (Nifty, Panorama, Harmony etc), in deren Informationsflyern und fast immer auf den Einverständniserklärungen die man unterschreibt nachzulesen. Und an der Stelle muss ich eine Lanze für das eigenverantwortliche Umgehen mit Testmöglichkeiten brechen. Man muss sich mit dem Partner zusammen überlegen wie wichtig einem die Ergebnisse sind, was man vermutet zu tun bei einem auffälligen Ergebnis (wissen tun wir das alle nicht bis es uns passiert) und wie man gegenüber der Fehlerrate steht.

Keiner der Tests verspricht 100%, was logisch ist. Und sie testen nicht alle dasselbe. Der Combindetest zB kann auch andere Erkrankungen erkennen als das was der Standard-NIPT (Trisomien+Geschlechtschromosomale Störungen) kann.

Ich habe zweimal den Nifty plus (also noch mehr Störungen, aber mit höherer falsch-positiv Quote) und direkt danach Combined test und später Organscreening gemacht. Ich war 34 und 36 bei den Tests, hätte die aber auch mit 24 und 26 genauso gemacht. Ich habe mir lange Gedanken dazugemacht und das war meine ganz eigene persönliche Abwägung, die ich niemandem 'empfehle'. Ich arbeit in der Gyn und hab hunderte von Nipts gesehen und nie einen falsch-negativen und nur einmal einen falsch-positiven. Das war aber für mich zweitrangig, weil das nur anekdotisch ist. Für mich zählte das große Ganze, also die Zahlen aua den Studien.

Ich weiss, dass Ärzte das alles gern larifari anbieten weil sies halt verkaufen wollen (Gewinnspanne ist recht hoch), aber da müssen wir als Eltern ran. Niemand kann uns sagen wie 'schlimm' eine bestimmte Diagnose für uns jeweils ist und ob sie einen Abbruch, Weitertragen trotz wahrscheinlichem Versterben vor oder direkt nach der Geburt oder das Einstellen auf ein Leben mit behindertem Kind bedeutet.

Finey

Danke für eure Beitrage!

Ich werde noch weiter überlegen.

Der Hintergrund den Test zu machen ist für mich total klar: Ich möchte wissen, ob eine Erkrankung vorliegen könnte. Für mich jedoch nicht klar wie ich mit einem Ergebnis dann umgehen würde.

Das war es mir beim Combined Test damals in der ersten Schwangerschaft auch nicht.

Ich persönlich finde es total schwierig "vor ab schon zu wissen was ich dann machen werde"... ich denke jeder der solche Tests macht, will eigentlich eine Entwarnung und auch wenn ich derzeit sagen würde, das ein Erkrankung zu einer Beendigung der Schwangerschaft führen würde, bin ich mir sicher, dass ich trotzdem sehr haddern würde und schließe nicht aus, dass ich mich dann anders entscheiden würde... ich glaube manche Sachen kann man erst entscheiden, wenn man wirklich in der Situation ist... zumindest würde ich das für mich so sehen... vielleicht sind da andere anders gestrickt

Wenn es die falsch-positiv Rate nicht geben würde, würde ich sofort für den NIPT entscheiden, aber diese macht mich etwas stutzig... ich hatte in einem ganz anderen Zusammenhang einmal ein medizinisch auffälliges Ergebnis, das dann zu einer OP führte, obwohl diese im Nachhinein gar nicht notwendig war, daher bin ich da jetzt schon etwas "vorsichtig/ängstlich"

Vielen Dank aber für eure Inputs!

Oceanholic

Ich hab mich damals mit 34 für den NIPT entschieden, weil ich die 99%ige Gewissheit wollte. Combined war mir zu ungewiss. Wir hatten auch einen Ultraschall dabei. Wir hätten die SS abgebrochen wäre da was rausgekommen.

Sollte ich nochmal vor der Wahl stehen, würde ich wahrscheinlich nur den Combined machen.