Chorionzottenbiopsie nach Combined Test

Matzi90

Hallo,

ich bin 37 Jahre alt und das erste mal schwanger, aktuell 14+0. Ich hatte letzte Woche bei ssw 13+2 den Combined Test im St. Josef Spital. Bildlich (also nur Nackenfaltenuntersuchung) war alles wunderbar, auch die dazugehörigen Ultraschall-Werte waren ok. Bin wieder mit einem guten Gefühl rausgegangen. Am Montag kam dann leider ein Anruf der OÄ, dass meine Blutwerte das Ergebnis deutlich nach unten gedrückt haben. Es kam bei Trisonomie 18 eine Wahrscheinlichkeit von 1:109 raus.

Meine Blutwerte waren wie folgt:
Freies Beta-HCG --> 5,200 IU/I entspricht 0,1309 MoM
PAPP A --> 1,210 IU/I entspricht 0,2166 MoM

Risiko f. fetale Wachstumsretardierung (<37 W.) 1:21<br> Risiko f. Präeklampsie <42 W. 1:18<br>
Aufgrund des niedrigen Beta HCG Werts (=erhöhtes Risiko für Mikrodeletionen) wird nun zur Punktion empfohlen. Termin hierfür wäre bereits diesen Freitag im AKH.

Nun ja was soll ich sagen, ich bin verunsichert und fürchte mich doch ein wenig vor dem Eingriff, da ich gelesen habe, dass auch Risiken damit verbunden sind. Ich weiß nicht ob ich es verkraften könnte, wenn hierbei nichts rauskommen würde und ich meinen kleinen Jungen verlieren würde (ev. Fehlgeburt). Andererseits, kann ich nicht einfach darauf vertrauen das alles gut werden wird. Die Schwangerschaft wäre nicht schön und ich würde bis zur Geburt zittern...

Hat jemand eventuell ähnliches erlebt und gibt es Erfahrungsberichte? Der Beta HCG Wert ist ja nun wirklich sehr niedrig, gibt es hier jemanden der einen ähnlichen Wert hatte?

Danke

therese

Liebe Matzi,

erstmal tut es mir sehr Leid, dass du jetzt diese Entscheidung treffen musst und am Ende ist es natürlich eine komplett persönliche.
Ich würde mich fragen, was ich im worst case tun würde. Wenn du das Kind im Falle, dass was rauskommt sicher nicht bekommen möchtest, ist die Entscheidung wahrscheinlich eine andere, als wenn du es eigentlich so oder so zur Welt bringen möchtest, aber gerne wüsstest, was auf euch zukommt.

Ich hatte auch Combined Test im St. Josef und wurde im Zuge dessen aufgeklärt, dass das Risiko für eine Fehlgeburt bei einer Punktion bei 0,5-1% liegt. Da war für mich klar, dass es keine Option ist, egal was rauskommt. Ich hätte aber einen NIPT bei einem erhöhten Risiko gemacht, wäre das eventuell eine Option?

Zumindest die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 18 ließe sich damit deutlich eingrenzen.
Und kann eine Punktion nur Auskunft über die Trisomien geben oder auch über die etwaige Wachstumsverzögerung?

Denn wenn es um das Risiko 1:109 geht, ist die Wahrscheinlichkeit im selben Bereich wie die einer Fehlgeburt durch eine Punktion.

Wurde dir die Punktion denn nahe gelegt? Wurdest du über den NIPT aufgeklärt?

Edit, sehe gerade, dass es dir wegen möglicher Mikrodelentionen empfohlen wurde. Habe kurz ergoogelt, dass der Nipt da auch zu 80% aussagekräftig ist.

Matzi90

therese schrieb: »

Liebe Matzi,

erstmal tut es mir sehr Leid, dass du jetzt diese Entscheidung treffen musst und am Ende ist es natürlich eine komplett persönliche.
Ich würde mich fragen, was ich im worst case tun würde. Wenn du das Kind im Falle, dass was rauskommt sicher nicht bekommen möchtest, ist die Entscheidung wahrscheinlich eine andere, als wenn du es eigentlich so oder so zur Welt bringen möchtest, aber gerne wüsstest, was auf euch zukommt.

Ich hatte auch Combined Test im St. Josef und wurde im Zuge dessen aufgeklärt, dass das Risiko für eine Fehlgeburt bei einer Punktion bei 0,5-1% liegt. Da war für mich klar, dass es keine Option ist, egal was rauskommt. Ich hätte aber einen NIPT bei einem erhöhten Risiko gemacht, wäre das eventuell eine Option?

Zumindest die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 18 ließe sich damit deutlich eingrenzen.
Und kann eine Punktion nur Auskunft über die Trisomien geben oder auch über die etwaige Wachstumsverzögerung?

Denn wenn es um das Risiko 1:109 geht, ist die Wahrscheinlichkeit im selben Bereich wie die einer Fehlgeburt durch eine Punktion.

Wurde dir die Punktion denn nahe gelegt? Wurdest du über den NIPT aufgeklärt?

Edit, sehe gerade, dass es dir wegen möglicher Mikrodelentionen empfohlen wurde. Habe kurz ergoogelt, dass der Nipt da auch zu 80% aussagekräftig ist.

Danke für deine Antwort!

Ja, es ist wirklich keine leichte Entscheidung. Der NIPT macht da leider eher weniger Sinn, da dieser Test ja wieder nur eine Wahrscheinlichkeit ist. Die OÄ im St. Josef meinte, dass man herausfinden sollte, ob mein niedriger Beta HCG Wert tatsächlich mit einer anderen Mikrodelention einhergeht oder es an etwas anderem liegt (zb an mir selbst - wäre auch möglich, dass ich einen Defekt habe von dem ich gar nichts weiß und merke).

Ich sehe da eigentlich keine andere Option, aber habe trotzdem ein mulmiges Gefühl wegen dem Risiko. Wenn ich den Eingriff tatsächlich mache, kann ich nur darauf vertrauen, dass alles gut gehen wird und mein kleiner keinen Schaden davon trägt, ich ihn nicht vorzeitig verliere und die Ergebnisse entwarnung geben. So habe ich mir das alles eigentlich nicht vorgestellt, aber ist jetzt leider so....

babygirl2307

Es tut mir leid, dass auch du ähnliches erleben musst. Ich kann dir von meiner Erfahrung erzählen. Ich war 24 Jahre alt, beim Combined Test am Ultraschall war alles super. Ähnlich wie bei dir wurde ich zwei Tage später angerufen, dass die Blutwerte so schlecht sind, dass sich das Risiko der Trisomie 18 auf 1:56 erhöht hat (in meinem Alter wäre 1:2612 die Norm) und auch das Risiko für Trisomie 13 ist auf 1:270 gestiegen (Norm 1:8160).
Ich wurde auch ins AKH geschickt. Wochenlang konnte ich nicht schlafen und habe nur geweint. Die Angst mein Kind zu verlieren war enorm. Auch vor dem Eingriff hatte ich sehr große Angst, was wenn mein Baby gesund ist, ich aber durch die Punktion das Baby verliere. Im AKH wurde beim ersten Termin genau aufgeklärt wie der Eingriff passiert. Mir wurde versichert, dass sie diese Eingriffe pro Tag mehrfach machen, die Wahrscheinlichkeit, dass eine Fehlgeburt passiert ist zwar da, aber die Erfahrungswerte zeigen, dass sehr sehr sehr selten etwas passiert. Das hat mir sehr die Angst genommen. Ich hatte eine Fruchtwasserpunktion. Der Eingriff tat nicht weh und wurde per Ultraschall die ganze Zeit überwacht. Man sah, dass die Nadel weit entfernt vom Baby war. Danach hatte ich einen Tag lang etwas harten Bauch, war aber nicht der Rede wert. Und das Ergebnis hat bestätigt, dass ich ein gesundes Mädchen habe.

Matzi90

babygirl2307 schrieb: »

Es tut mir leid, dass auch du ähnliches erleben musst. Ich kann dir von meiner Erfahrung erzählen. Ich war 24 Jahre alt, beim Combined Test am Ultraschall war alles super. Ähnlich wie bei dir wurde ich zwei Tage später angerufen, dass die Blutwerte so schlecht sind, dass sich das Risiko der Trisomie 18 auf 1:56 erhöht hat (in meinem Alter wäre 1:2612 die Norm) und auch das Risiko für Trisomie 13 ist auf 1:270 gestiegen (Norm 1:8160).
Ich wurde auch ins AKH geschickt. Wochenlang konnte ich nicht schlafen und habe nur geweint. Die Angst mein Kind zu verlieren war enorm. Auch vor dem Eingriff hatte ich sehr große Angst, was wenn mein Baby gesund ist, ich aber durch die Punktion das Baby verliere. Im AKH wurde beim ersten Termin genau aufgeklärt wie der Eingriff passiert. Mir wurde versichert, dass sie diese Eingriffe pro Tag mehrfach machen, die Wahrscheinlichkeit, dass eine Fehlgeburt passiert ist zwar da, aber die Erfahrungswerte zeigen, dass sehr sehr sehr selten etwas passiert. Das hat mir sehr die Angst genommen. Ich hatte eine Fruchtwasserpunktion. Der Eingriff tat nicht weh und wurde per Ultraschall die ganze Zeit überwacht. Man sah, dass die Nadel weit entfernt vom Baby war. Danach hatte ich einen Tag lang etwas harten Bauch, war aber nicht der Rede wert. Und das Ergebnis hat bestätigt, dass ich ein gesundes Mädchen habe.

Vielen Dank für deinen Erfahrungsbericht! Ich freue mich, dass du ein gesundes Mädchen zur Welt gebracht hast und alles gut gegangen ist

Biancaa_

Ich habe 2023 den NIPT Test gemacht u es kam zu 99% Trisomie 13 raus.
Da am US alles gepasst hat u das bei T13 und auch T18 eig sehr unwahrscheinlich ist, hab ich mich gegen die Fruchtwasserpunktion entschieden, da mir das Risiko zu hoch war u ich in mir drin, sowieso kein Baby töten könnte.
Ich durfte dann alle 3-4 Wochen zusätzlich zu den normalen Kontrollen, zum Privatarzt zur Feindiagnostik, wo auch immer alles gepasst hat.
Naja was soll ich sagen, meine Tochter ist jetzt 17 Monate u kerngesund.
Es stellte sich dann heraus, dass ich T13 in mir u der Test deshalb falsch positiv war. Ich kann es also vererben, aber ich hatte 3x Glück ♥️

Du musst da wirklich auf dein Herz hören. Ich weiß es ist hart u ich war bis zur Geburt beunruhigt, aber ich bin so froh, dass ich die Punktion nicht gemacht habe.

Biancaa_

Aja u übrigens, du kannst die Punktion jederzeit machen, auch erst in ein paar Wochen.

Ka48

Ich hatte eine FW Punktion unmittelbar nach der 20.SW, da ich keinerlei Frühdiagnostik hatte und die Routineuntersuchung bei der Gyn auffällig war. Auffälligkeiten Bauchraum, Niere, Zysten - Möglichkeit einer Trisomie. Risiko für Komplikationen gab mir das KH 1:000. Wir hatten Glück. Alles ging reibungslos von statten. Würde ich es im Fall der Fälle wieder machen- vermutlich ja.

Mach die eine Pro- und Contra Liste und hör auf dein/euer Gefühl.