Combined Test und/oder NIPT Test - ja oder nein?

tabue · 28. 08. 2020, 12:39

Hallo zusammen!

Ich bräuchte wieder eure Hilfe. War diese Woche beim Frauenarzt und hab eine Infoblatt für den Combined Test und/oder NIPT Test bekommen. Bin echt unsicher ob ich ihn machen lassen soll.

Was habt ihr gemacht? Würdet ihr die Tests empfehlen?

Liebe Grüße

winnie · 28. 08. 2020, 13:13

Ich hab den combined test gemacht und hätte bei einer Auffälligkeit den NIPT noch dazu gemacht. 😊

Cupcake91 · 28. 08. 2020, 13:17

Combined Test = Nackenfalten Messung?

Wenn ja, den hab ich bei jedem Kind gemacht. Nachdem es immer unauffällig war, haben wir keine weiteren Tests gemacht.
Lediglich das Organscreening machen wir noch zusätzlich

tabue · 28. 08. 2020, 13:21

@Cupcake91 ja genau ist die Nackenfaltenmessung...

wusal86 · 28. 08. 2020, 14:21

Bei den ersten 2 Kids den combined Test nicht gemacht, da wurde nur die Nackenfalte beim normalen Ultraschall gleich bei der Frauenärztin mitgemacht.
Beim 3. haben wirs gemacht - unauffällig, tja kam aber nicht gesund zur Welt.
Also ich persönlich würde ihn nicht mehr machen
Kenne auch welche da hieß es das Kind hat das Downsyndrom und war aber dann kerngesund bei der Geburt.
Also eine 100%Igel Gewissheit hat man nie.
Mach das was dein Gefühl dir sagt.

tabue · 28. 08. 2020, 14:24

@wusal86 leider springt mein Gefühl hin und her und ich weiß nicht was ich machen soll. 😕

Heartbeat · 28. 08. 2020, 14:26

Wir haben es bei unserer ersten nicht gemacht und mache es in der jetzigen SS auch nicht. Für uns macht es keinen unterschied wir würden niemals unser Kind aufgrund dessen weg machen lassen und daher lass ich mich nicht verrückt machen. Kenne beide Fälle wo es nicht gestimmt hat. Bei der einen war NFM unauffällig und bekam ein Kind mit Trisomie 21 und bei einer war es auffällig haben sich verrückt gemacht und das Kind war gesund 🤷🏼‍♀️

niki060685 · 28. 08. 2020, 14:58

Also bei meiner Schwägerin kam bei beiden Kindern eine sehr großes Risiko für trisomie 21 raus und bei Kinder sind kern gesund! Ich hab ihn auch gemacht bei meiner kleinen (aber nur um mich bei Auffälligkeiten darauf einstellen zu können )bei den großen nicht da gabs nur Organscreening

niki060685 · 28. 08. 2020, 14:58

Wenn du unsicher bist würde ich es machen schaden kann es ja nicht! Alles liebe. ❤️

Nicki_2507 · 28. 08. 2020, 15:03

Wir haben haben zuerst den Combined Test gemacht und da es da Auffälligkeiten gab, haben wir uns erschlossen den NIPT Test zu machen. 😊

Maggie · 28. 08. 2020, 15:06

Ich hab mir die Frage gestellt, was ich mit dem Ergebnis machen würde. Nachdem es für mich nichts geändert hätte, hatte ich nur einen "Feinultraschall" (hat die FÄ so bezeichnet) und hab auf den Rest verzichtet.

wölfin · 28. 08. 2020, 15:49

Hab den combined test bei der ersten Schwangerschaft gemacht, bei der 2. Nicht mehr. Warum? Bei der ersten Schwangerschaft kam e ein beruhigendes Ergebnis raus, alles OK, aber ich kenn so viele, wo da was auffällig war und die sich dann die halbe Schwangerschaft gequält habe und dann war e nix. Down Syndrom wäre für mich kein grund abzutreiben, daher hat auch mein FA gemeint, dann kann ich den combined test auch auslassen.
Einen zusätzlichen US beim FA zwischen 1. Und 2. Muki pass Untersuchung hab ich trotzdem gemacht. Den musste ich privat zahlen, aber wars mir wert. Ich wollte nach dem kritischen 1. Trimester eine Kontrolle, dass e alles passt und die 2. Mukipass Untersuchung war erst in der 18. Ssw.

@Cupcake91 Nein, combined test ist ein bisschen mehr als nur nfm. Da wird auch noch Blut abgenommen und das Ergebnis ist aussagekräftiger als nur mit nfm. Man schaut auf Trisomie 13, 18 und 21 und oft ist auch das präemklampsierisiko dabei.

@tabue den nipt macht man normalerweise erst, wenn der combined test auffällig war. Quasi als Alternative zur fruchtwasserpunktion. Nipt ist teurer, aber ohne riskio fürs Kind.
Du kannst aber auch nur den nipt machen, der liefert ein genaueres Ergebnis als der combined test und du erfährst auf Wunsch auch das Geschlecht des Kindes bereits früher als man es im US sieht, wenn dir das wichtig ist.

Organscreening Hab ich bei beiden gemacht, das find ich schon wichtig.

itchify · 28. 08. 2020, 16:12

Beim 1. nichts gemacht weil ich gehört habe dass die Wahrscheinlichkeit so verunsichert, war dann aber doch lange nervös weil es beim Organscreening einen Trisomiemarker gab. Beim 2. deshalb NIPT, da hat man ein 99% sicheres Ergebnis in der 12. Woche.

Reyhania · 28. 08. 2020, 17:23

Beim 1. wurde im AKH die Nackenfalte gemessen und Organscreening haben wir gemacht.
Beim 2. haben wir nen NIPT gemacht und das Organscreening.

Wichtig ist aber vorher zu überlegen, was mache ich mit dem Ergebnis?

ParamedicGirl · 28. 08. 2020, 17:46

Wir haben ihn nicht gemacht, weil wir für uns beschlossen haben, dass das Ergebnis nichts ändern würde
Also für uns wär bei einem auffälligen Ergebnis ein Abbruch nie eine Option gewesen

Ich hab erst letztens eine Dokumentation zur Pränataldiagnostik gesehen, und da ist das alles wirklich gut erklärt wurden (auch, wie verlässlich die Ergebnisse sind), ich poste einfach mal den Link dazu

https://www1.wdr.de/mediathek/video/sendungen/quarks-und-co/video-projekt-schwangerschaft--100.html

Carola9 · 28. 08. 2020, 19:00

@wusal86 Kam dein Kind dann mit einer Trisomie zur Welt?

@tabue Wir haben den Combined Test gemacht. In beiden Schwangerschaften. Bei einer Auffälligkeit hätten wir auch noch den NIPT machen lassen. An und für sich hätte es für uns keine Rolle gespielt, was eben rauskommt, aber wir hätten uns gerne für den Fall der Fälle darauf eingestellt und ev. Krankenhaus gewechselt.

vroni7 · 28. 08. 2020, 19:08

Ich habe bei beiden SS den Combined Test gemacht. Bin familiär vorbelastet, da mein Bruder das Down Syndrom hat. Würde den Test auch immer wieder machen, auch wenn nur eine Wahrscheinlichkeit als Ergebnis raus kommt.

Nina_1 · 28. 08. 2020, 20:22

Also ich habe in der ersten Schwangerschaft den combined Test gemacht, war dann von der Wahrscheinlichkeit net so toll, dass ich vor lauter Verunsicherung den NIPT nachgeschossen habe - war dann unauffällig und Kind kerngesund.

Bei der 2. Schwangerschaft habe ich dann den combined Test ausgelassen und gleich den NIPT gemacht, weil ich mich nicht noch einmal mit Wahrscheinlichkeiten quälen wollte, sondern gleich ein richtig aussagekräftiges Ergebnis haben wollte ... war aber alles ok.

Aber wie einige zuvor schon gesagt haben: ist sicher auch gut sich zu überlegen was man mit den Ergebnis machen will ...

Nola · 28. 08. 2020, 20:55

Ich habe beides, also Combined und NIPT gemacht. Wollte mich nicht auf irgendwelche Wahrscheinlichkeiten vom Combined Test verlassen (der bei mir Ok war) sondern wollte mehr Sicherheit. Soweit ich weiß hat man beim NIPT eine 99%ige Sicherheit wenn das Ergebnis negativ (gesund) ist. Anders herum kann es aber häufiger zu falsch positiven Ergebnissen kommen, davor hab ich schon große Angst gehabt, denn dann wird einem eine Fruchtwasseruntersuchung zur Absicherung nahegelegt, die ein 1%iges Abortrisiko mit sich bringt...daher war ich ziemlich erleichtert, als ich dann das negative Ergebnis in den Händen hielt.

Hier noch was interessantes zum Lesen dazu:
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden

https://www.sozialversicherung.at/cdscontent/load?contentid=10008.714982&version=1498140144

krümel05 · 28. 08. 2020, 21:14

Ich habe gleich den NIPT gemacht. Bin aber schon älter und mein FA hat mir vom Combined abgeraten. Da dieser mit Wahrscheinlichkeiten rechnet, hätte ich nur aufgrund dessen schon ein schlechteres Ergebnis gehabt.

Nachdem ich letztes Jahr eine frühe MA hatte und diese Schwangerschaft auch Blutungen hatte, war klar, dass ich die Untersuchung mache.

Es bedeutet eben auch, schon während der Schwangerschaft Vorbereitungen treffen zu können betreffend weiterer Kontrollen, ev. Behandlungen schon während der Schwangerschaft und wo dann die Geburt stattfindet und dann schon wenn notwendig einen Spezialisten verfügbar zu haben.

100%ige Garantie gibt es keine und für jeden passt das eine oder das andere mehr.

Habe auch das Organscreening gemacht und ev. mache ich noch einen speziellen US um die 36. SSW. Mal schauen was aber noch mein FA dazu meint.

ParamedicGirl · 28. 08. 2020, 21:48

@Nola eigentlich arg, dass die Fruchtwasserpunktion noch immer angeraten wird, wann man heutzutage schon über eine einfache Blutabnahme das gleiche rausfinden kann

melly210 · 28. 08. 2020, 22:49

Ih persönlich finde den Organscreen in und auf jeden Fall wichtig. Da sieht man ob das Kind ggf einen Herzfehler etc hat. Und das ist ja auch für die Geburt sehr relevant. Den Comined Test oder NIPT...ja muß man überlegen ob man wissen will ob das Kind was hat. Wir hätten das Kind definitiv behalten, auch mit T21. Und Auffälligkeiten am Herz etc würde man beim Organscreen auch sehen, das ist immer noch früh genug um sich drauf einzustellen falls da was auffällig ist.

Sorakisu · 28. 08. 2020, 23:51

Ich hab den Combined Test bei meinem Sohn machen lassen, weil er gratis war. Bei meiner Tochter hab ich dann hin und her überlegt.
Sowohl der Combined Test als auch der NIPT sind Wahrscheinlichkeitsrechnungen (soweit ich das verstanden hab). Aufgrund einer Wahrscheinlichkeit hätte ich keine Konsequenzen abgeleitet, daher hab ich mich dagegen entschieden.
Organscreening habe ich machen lassen und würde ich auch wieder.

tabue · 29. 08. 2020, 06:47

Vielen Dank an alle für eure Erfahrungen und Meinungen!
Es ist wirklich sehr schwierig eine Entscheidung zu treffen....mal schauen was ich mache.
Ich bin hald auch immer sehr nachdenklich und mich beschäftigt immer alles so lange...

almar · 29. 08. 2020, 08:06

Der NIPT ist ziemlich genau, aber er gibt auch keine Diagnose, sondern wie auch die NFM und der Combined Test nur eine Wahrscheinlichkeit an, wie schon @Sorakisu geschrieben hat. Er ist zwar ziemlich genau (hat eine Sensitivität und Spezifität von je ca. 99%), aber das Ergebnis ist eben keine Diagnose. Aus dem Grund wird bei sehr hohen Wahrscheinlichkeiten, dass das Kind eine der untersuchten Trisomien hat, zu invasiven Tests (oftmals mit Zwischenschritt NIPT) wie z.B. der Fruchtwasserpunktion geraten - nur mit diesen können Diagnosen abgegeben werden.

Für uns selbst war das traurige Erlebnis eines befreundeten Paars schließlich mitentscheidend, dass wir den Combined Test machten. Bei denen waren sehr viele Marker beim Combined Test auffällig und bei dem invasiven Test kam dann die Bestätigung mehrerer Trisomien, usw. Embryos mit diesen Trisomien würden normalerweise ganz zu Beginn selbst abgehen und es war zu erwarten, dass dies im zweiten Trimenon noch passiert und im sehr unwahrscheinlichen Fall einer Geburt zu ET wäre das Kind nicht überlebensfähig gewesen. Daher haben sie sich für den Abbruch entschieden.
Für uns stellte sich die Frage, ob es für uns "einfacher" wäre, das Kind in so einem Fall bewusst gehen zu lassen und sich verabschieden zu können oder wenn es überraschend passiert. Und auch, ob das Kind - sollte es mit diversen Krankheiten und Behinderungen noch länger im Bauch überleben - dann sehr viel leiden würde. Daher haben wir uns für den Combined Test entschieden.
Ich verstehe aber sehr gut, wenn das andere nicht wollen würden - also selbst zu entscheiden, wie bei so einer schwerwiegenden (!! - also wenn wirklich nichts zu machen ist) Diagnose weiter vorgegangen werden soll.

Wir wüssten selbst nicht, was wir bei weniger schwerwiegenden Ergebnissen (also nach dem NIPT, den wir nach einem auffälligen Combined Test gemacht hätten) gemacht hätten. Aber uns war bewusst, dass wir uns wenn wir einen der Tests machen möglicherweise sehr schwierige Fragen stellen müssten. Wir haben uns aber nicht vorher genau überlegt, was wir in so einem weniger schwerwiegenden Fall machen würden, außer weitere Tests - so gravierende rein hypothetische Fragen beantworten fanden wir für uns nicht passend und unmöglich. Wir haben uns entschieden, diese erst zu beantworten, sollte der Fall eintreffen.

Kaffeelöffel · 29. 08. 2020, 19:31

Wir haben bei beiden Kindern weder Combined noch NiPT noch NFM machen lassen.
Warum? Beide Kinder sind Wunschkinder. Das Ergebnis hätte für uns keinen Unterschied gemacht. Wenn Organisch etwas nicht in Ordnung gewesen wäre, hätten wir es beim OS erfahren. Das haben wir bei beiden Kids gemacht und ist, meiner Ansicht nach, die wichtigste Untersuchung in der Schwangerschaft.

Wenn du sagst,du bist sowieso eine die sich über alles so lang den Kopf zerbricht würde ich es bleiben lassen. Was denkst du, wie du die Wände hochgehst wenn beim Combined Test eine "Auffälligkeit" raus kommt.

Wie schon gesagt wurde: wenn du dich FÜR einen dieser Tests entscheidest überlegt euch vorher was ihr dann mit dem Ergebnis anfängt.
Ich persönlich finde aber schon auch, dass da mit den Ängsten der Schwangeren richtig gutes Geld verdient wird...

maxmami · 31. 08. 2020, 15:20

Wir haben den Combined Test gemacht, bei mir war das Risiko sehr hoch für Trisomie 18.
Ich habe bis zum OS nur geweint weil ich mir solche Sorgen machte. Wir haben auch viel überlegt was wir tun sollte, sollte das OS auffällig sein.

Im Endeffekt hat alles gepasst und unser Junge kam gesund auf die Welt.

Würde aber den Test trotzdem immer wieder machen ABER für uns wäre z.B. der Verdacht auf Trisomie 21 kein Grund gewesen die Schwangerschaft abzubrechen aber falls es so gewesen wäre hätten wir uns vorbereiten können ( andere Klinik etc.)

Hono_83 · 1. 09. 2020, 09:01

tabue schrieb: »

Hallo zusammen!

Ich bräuchte wieder eure Hilfe. War diese Woche beim Frauenarzt und hab eine Infoblatt für den Combined Test und/oder NIPT Test bekommen. Bin echt unsicher ob ich ihn machen lassen soll.

Was habt ihr gemacht? Würdet ihr die Tests empfehlen?

Liebe Grüße

Hallo,
Ich habe ein gesundes Kind, habe trotzdem den Combined Test gemacht und viel darüber nachgedacht was ich mit dem Ergebnis machen würde. Da muss man ehrlich zu sich selbst sein und nicht das tun was andere von einem erwarten würden.
Und dann habe ich einen Artikel gelesen, in dem die Autorin selbst Mutter von einem Kind mit Trisomie 21 schrieb:"(...) der Gedanke an ein Kind mit Behinderung ist schlimmer als das Kind selbst." Das hat mir Mut gemacht.
LG

Exi · 1. 09. 2020, 14:30

Mich würde interessieren wieviel der Combined Test kostet, kann mir da wer weiterhelfen?

LisaLisa · 1. 09. 2020, 14:36

Bei mir hat er 160 Euro gekostet.
Harmony Test/NIPT hat 600 Euro gekostet.

Dany9002 · 1. 09. 2020, 15:14

Wir haben den NIFTY gemacht. Da war alles unauffällig, deshalb keine weiteren Tests.

wölfin · 1. 09. 2020, 15:25

@Exi kommt drauf an, wo du den test machen lässt. Manchmal bieten die kh den combined test auch gratis an, wenn du dort entbindest. Da ist dann aber ev das präeklampsierisiko nicht dabei. Sonst so um die 200 Euro.

Sabrinak · 1. 09. 2020, 16:39

Ich habe keine Untersuchung machen lassen und ich war die gesamte Schwangerschaft wesentlich entspannter.
Einige Mamas im Umfeld sind wochenlang nervös herumgelaufen und auch zu unterschiedlichen Ärzten geschickt worden im Endeffekt war alles ok, aber sie meinten auch, dass sie es nicht mehr machen würden
Und umgekehrt hat eine Freundin die Nackenfaltenmesung machen lassen und 8 Wochen vor der Entbindung sind sie auf eine trisomie draufgekommen.
Es geht immer um Wahrscheinlichkeiten und ehrlich gesagt was sagt es für dich aus, wenn ich eine Wahrscheinlichkeit von 1:100 habe.

Ich habe die Erfahrungen gemacht, dass Ärzte einen stressen und habe sowohl Arzt als auch Spital gewechselt.

Exi · 1. 09. 2020, 16:54

Danke euch... ich bin gerade hart am überlegen ob wir das machen sollen...

ParamedicGirl · 1. 09. 2020, 18:23

@Exi wie oben schon von anderen schon ein paar Mal geschrieben, würde ich mir überlegen, ob diese Wahrscheinlichkeit irgendendetwas für dich ändert, also ob du abtreibst oder nicht

Mein FA hat z.b. gleich gesagt, er schaut sich die Nackenfalte selbst an, und falls da etwas auffällig sein sollte, kann man die Test ja noch immer machen, wenn man das möchte

Für mich persönlich ist das Organscreening wesentlich wichtiger, weil man bei manchen Krankheiten schon pränatal operieren kann, und es da fürs Kind teilweise wesentlich bessere Outcomes gibt, als wenn erst nach der Geburt operiert wird, auch müsse ich bei manchen Krankheiten oder Anomalien das Geburtsspital wechseln
Noch dazu hatte mein Bruder einen schweren Herzfehler, an dem er auch kurz nach der Geburt verstobern ist, und dieser Fehler kann auch genetisch bedingt sein

Baux87 · 1. 09. 2020, 23:03

Wir haben beide Male den Combined Test inkl Bestimmung für Präeklampsie-Risiko machen lassen und später auch das Organscreening. Kosten pro Untersuchung 200€ jeweils.

Reyhania · 3. 09. 2020, 17:11

Vielleicht blöde Frage, aber der Praena Test (NIPT) berechnet nicht nur Wahrscheinlichkeiten, oder?

krümel05 · 3. 09. 2020, 17:25

@IreneG korrekt

Reyhania · 3. 09. 2020, 17:26

@krümel05 danke! Hab ich mich verlesen oder meinte man hier nicht, dass der auch nur Wahrscheinlichkeiten angibt? 🤔

krümel05 · 3. 09. 2020, 17:32

@IreneG beim NIPT wird kindliche DNA aus dem Blut der Mutter gefiltert und direkt untersucht. Mir hat mein FA dazu geraten, weil ich aufgrund meines Alters (40) und der Wahrscheinlichkeitsrechnung beim Combined schon automatisch ein schlechteres Ergebnis bekommen hätte ohne, dass dies auch wirklich hätte zutreffen müssen.

Reyhania · 3. 09. 2020, 17:34

@krümel05 danke! Ich hab ihn auf Empfehlung meines FA beim 2. Kind auch machen lassen. Wir haben aber extra auf die Geschlechtsbestimmung verzichtet.

krümel05 · 3. 09. 2020, 17:36

@IreneG gerne, wir haben uns das Geschlecht sagen lassen 😊

Sorakisu · 3. 09. 2020, 21:54

@krümel05 Entschuldigung aber folgende Aussage zum NIPT bekräftigt doch das es auch nicht sicher ist, oder versteh ich da etwas falsch
Positiv-prädiktiver Wert für Trisomie 21 bei jungen Schwangeren unter 50 %

Tatsächlich zeigt sich in Abhängigkeit des Alters eine weit schlechtere Vorhersagekraft, als es Sensitivität und Spezifität vermuten lassen. Die Prävalenz der Trisomie 21 in der 16. Schwangerschaftswoche für eine Frau im Alter von 20 Jahren beträgt 1 von 1.177 Frauen.

Bei einem positiven Test auf Trisomie 21 liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis richtig-positiv ist bei nur 48 % (PPV, positiv prädiktiver Wert). Ist das Testergebnis negativ, ist es mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99 % tatsächlich korrekt (Quelle: NIPT-Rechner).

krümel05 · 4. 09. 2020, 05:56

@Sorakisu das eine ist die Art wie die Diagnose gestellt wird, auf Basis wie die Untersuchung durchgeführt wird. Darauf habe ich mich bezogen.

Und nein, 100% verlässlich ist das Ergebnis beim anderen Test auch nicht, aber noch etwas genauer als beim Combined.

itchify · 4. 09. 2020, 14:18

@Sorakisu naja immerhin stimmt das Ergebnis zu 99,x% wenn negativ rauskommt. Beim Combined bekommst du als Ergebnis 1:400 dass es Trisomie hat und eine Frau mit genau gleichen Werten die ein paar Jahre jünger ist hat dann 1:800. Ab wann sollte man dann eine Punktion machen? Bei 1:200, 1:100? Das meinte ich mit ich wollte keine Wahrscheinlichkeit.

tabue · 4. 09. 2020, 14:38

@Exi wir stehen auch vor derselben Entscheidung....

Nicki_2507 · 5. 09. 2020, 13:20

Wir hatten einen Wert von 1:254 bei Trisomie 21 beim Combined Test, haben uns dann auch entschieden denn NIPT zu machen.

Exi · 5. 09. 2020, 18:43

@tabue ich habe mich mittlerweile dagegen entschieden. Das präklampsie screening würde mich zwar dennoch interessieren, aber irgendwelche Wahrscheinlichkeiten aufgrund derer man sich dann nur Sorgen macht... nein danke!

winnie · 5. 09. 2020, 19:41

@Exi Präeklampsie Screening kannst ja so auch machen. Das find ich schon gut. Mir wurden deswegen Blutverdünner verschrieben und die Werte sind dann auch viel besser geworden. Und da geht's halt schon u.a. um die Blutversorgung der Plazenta...

ParamedicGirl · 5. 09. 2020, 22:53

@Exi mein FA meinte, dass man sich das Präeklampsie Screening eigentich sparen kann, wenn kein Risikofaktor besteht

Nasty · 6. 09. 2020, 15:31

Ich will hier niemandem Angst machen, aber es gibt auch viele Behinderungen/Fehlbildungen die nicht genetisch bedingt sind und falls offensichtlich am ehesten beim Organsreening
auffallen. Da nützen diese teuren Tests davor gar nix.

Combined Test und/oder NIPT Test - ja oder nein?

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