Combined Test

lilasblue · 13. 11. 2023, 14:43

Ich frage für meine Tochter. Bei meiner Tochter wurde ein combined Test mit Blutunguntersuchung gemacht. Der combined Test war super, alles top. Durch den Bluttest (Papp-a und ß-hcg) fiel das Ergebnis auf 1:600
Wir machen uns nun große Sorgen. Es wurde der Nipt Test empfohlen.
Was bedeuten diese beiden Blutwerte und was zeigen sie an?

Ka48 · 13. 11. 2023, 18:30

Soweit ich weiß kann eine Erhöhung dieser Werte bzw zu niedriger Wert auf eine Chromosomenstörung hindeuten - KANN. Was hat der durchführende Arzt gesagt? War beim Ultraschall was auffällig?
Wenn ihr mehr Gewissheit (auch keine 100% Sicherheit) wollt, ist ein NIPT sicher nicht schlecht, weil es ein reiner Bluttest ist und absolut ohne Risiko fürs Baby! Aber er ist halt eher teuer. Ich persönlich würde es abhängig machen von den Aussagen bzw der Beurteilung des Arztes über die Gesamtsituation. Warum können diese Werte noch erhöht sein? ETC.!

Ich bin aber kein Arzt!

Nasty · 13. 11. 2023, 19:34

Ich würde der Empfehlung des Arztes folgen.

Vielleicht solltet ihr euch auch Gedanken machen was ihr mit dem Ergebnis anfangen würdet. Und dann entscheiden.

awa · 13. 11. 2023, 19:45

Das Ergebnis heißt ja "nur" dass ein Baby von 600 mit diesen Werten eine Chromosomenanomalie hat. Ich persönlich würde mir bei 1 zu 600, das heißt ja im Umkehrschluss 599 Babys sind gesund, keine ganz großen Sorgen machen.
Deine Tochter sollte sich überlegen was das Ergebnis für sie bedeutet und wie viel Sicherheit sie möchte und braucht. Eventuell könnt ihr ja nochmal mit dem Arzt oder der Ärztin reden. Der NIPT Test kann mehr Sicherheit geben, in ganz seltenen Fällen ist das Ergebnis dann tatsächlich positiv oder selten auch falsch positiv. Dann würde zuletzt die Fruchtwasserpunktion gemacht werden.

Wenn Abtreibung eine Option wäre oder es deine Tochter zu sehr belastet, ist der Bluttest zu empfehlen. Ich persönlich hätte ihn bei so einem Ergebnis gemacht, um kein Kopfkino zu haben, in der Hoffnung, dass sich die Sorgen als unbegründet heraustellen.

Aber als nicht Betroffene redet es sich leicht. Ich wünsche deiner Tochter alles Gute und dass sich ihre/eure Sorgen auflösen.

Thessi · 13. 11. 2023, 20:00

@lilasblue: bin auch keine Ärztin, gebe nur wieder was ich vom Combined Test weiß.

Der Combined Test gibt die Wahrscheinlichkeit wieder mit der der Fötus eine Trisomie 13, 18 oder 21 hat. In eurem Fall heißt das, dass eines von 600 Kindern mit den selben Werten eine solche Trisomie hat. Bei diesem Test kommt nie raus, dass das Kind 100% keine Trisomie hat. Es ist immer eine Wahrscheinlichkeit, die angibt wie wahrscheinlich eine Trisomie vorliegt 1:5, 1:500, 1:5000.

Eigentlich sollte der Arzt das genau erklären und das Ergebnis auch in Beziehung mit dem Ersttrimesterscreening setzen. Ich würde unbedingt nochmal eine Befundbesprechung beim Arzt einfordern.

Der NIPT ist nochmal genauer als der Combined Test. Und man kann auf mehr Erkrankungen testen (je mehr, umso teurer). Er gibt aber genauso nur eine Wahrscheinlichkeit an!
Was wenn da raus kommt, dass die Wahrscheinlichkeit 1:1000 ist? Oder 1:10? Was bedeutet das für euch? Was wäre die Konsequenz? Das ist die eigentlich wichtige Frage.
1.000%ige Sicherheit bekommt man durch diese Tests leider nicht…

Ich habe selbst auch den NIPT gemacht, obwohl beim Screening und beim Combined Test keine Auffälligkeiten waren. Ich wollte mehr Sicherheit. Für mich persönlich war aber klar, dass ich das Kind ab einer Wahrscheinlichkeit von 1:200 bekomme ohne nur einen weiteren Gedanken zu verschwenden was sein könnte. Darunter hätte ich invasiv testen lassen.
Ihr könnt das natürlich anders handhaben! Aber mir hat es geholfen einen Plan zu haben. Was mache ich mit dem Ergebnis? Ändert es überhaupt was? Ab wann habe ich genug Sicherheit?

Aber wie schon geschrieben, ich denke ihr solltest nochmal mit eurem Arzt Rücksprache halten.

Ich wünsche euch alles Gute ☺️

summerbreeze1 · 14. 11. 2023, 06:39

@lilasblue bei meiner jetzigen Schwangerschaft, hatte ich auch ein adjustiertes Risiko für Trisomie 21 mit einem Wert von 1:600 und die Nackenfalte war an der oberen Grenze.
Mir hat man auch empfohlen, eine weitere Untersuchung machen zu lassen. Ich habe mich allerdings dagegen entschieden.
Mein Mädel ist im Mai ganz gesund auf die Welt gekommen.

Ich kann mich meinen Vorrednerinnen nur anschließen.

mamileinchen85 · 14. 11. 2023, 07:56

@lilasblue Bei meinem Combined Test war auch ein Wert genau an der Grenze und mir wurde ein Nipt Test empfohlen.
Mir wurde aber auch gesagt, dass mein Alter vermutlich der ausschlaggebende Faktor ist.
Hab dennoch den Nipt gemacht und da war dann alles OK und meine Kleine kam gesund zur Welt.
Beim Combined Test werden eben nur Wahrscheinlichkeiten berechnet.
Wenn der Nipt Test auch auffällig gewesen wäre, dann wäre eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht worden.

lilasblue · 16. 11. 2023, 02:13

Vielen lieben Dank für eure einfühlsamen Antworten. Meine Tochter lässt den Nipt Test machen, um den Rest der Schwangerschaft genießen zu können.

Viennagirl87 · 17. 11. 2023, 06:46

@lilasblue bei uns war der Wert 1:30 - Risiko Trisomie 21. Ich hab dann eine Plazentapunktion gemacht und die Ergebnisse gaben dann Entwarnung. Mein Bub kam im Juli ganz gesund zur Welt 😌

Biancaa_ · 17. 11. 2023, 08:48

Ich habe den NIPT gemacht, da ich bereits ein Kind mit Trisomie18 verloren habe. Es kam raus meine Tochter hat zu 99% Trisomie13. Hab alle weiteren Tests verweigert weil ich sie sowieso bekommen hätte müssen, egal wie u sie hätte sowieso nicht lange gelebt.
Was soll ich sagen, sie ist kerngesund

Also ich halte von solchen Tests nichts mehr u würde auch nie wieder einen machen.

Sarah6 · 17. 11. 2023, 10:19

Ich halte von diesen Tests auch nichts, deswegen habe ich bei keinem meiner Kinder einen Test gemacht. Was sagt schon die zahl 1:600 aus - das ein Kind von 600 krank sein könnte …da bleiben immer noch 599 Kinder die gesund sind …sogar bei 1:2 gibt es noch die Möglichkeit, dass das Kind oder gesund oder krank sein wird! Man hat neben all den Tests sowieso nie die 100% Gewissheit…kenne auch ein paar Leute, wo die Tests super waren, die Kinder dann aber krank waren und umgekehrt. Mann muss bei sich selbst einfach entscheiden, was man in so einer Situation machen würde …für mich war immer klar, dass ich mein Kind nie abtreiben würde, weil wir meiner Meinung nach kein Recht haben, darüber zu entscheiden, wie und wann jemand stirbt. Damit war für mich auch klar, dass ich mir all diese Tests sparen kann …wenn ich jedoch mit so einer Diagnose nicht leben könnte, würde ich einfach dem Rat des Arztes folgen und die Tests machen, die er vorschlägt …was anderes kann man in der Situation sowieso nicht machen …alles Gute und hoffentlich wird alles gut

melly210 · 17. 11. 2023, 10:45

Wir haben damals auch keine Tests gemacht. Wir hätten unseren Sohn sowieso bekommen, egal ob er behindert gewesen wäre oder nicht. Das ist unser Kind. Aber wenn man im Fall des Falles abtreiben würde oder psychisch Gewissheit braucht, haben die Tests und in weiterer Folge dann Plazentapunktion schon ihren Sinn denke ich.

Sarah123 · 17. 11. 2023, 13:02

Also ich hab beide mal den Combined Test gemacht und durch das positive Ergebnis war ich viel entspannter in der restlichen Schwangerschaft. Bei falschem Ergebnis bzw. höherer Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie (und das passiert ja anscheinend sehr oft) ist man aber wahrscheinlich die ganze Schwangerschaft über nur ängstlich und unentspannt. Ich finde deine Geschichte sooo arg @Biancaa_ Respekt für deinen Mut und deine Kraft und herzlichen Glückwunsch zur gesunden Tochter! ❤️

Biancaa_ · 17. 11. 2023, 16:24

@Sarah123

Danke

Hab bei meinen anderen 2 nur den Combined Test gemacht u da hat alles gepasst.
Hätte ich bei ihnen auch den Nipt gemacht, wär das selbe rausgekommen u jz wissen wir auch wieso

ich bin Überträger von T13 und deshalb war der Test positiv. Hatten 3x das Glück, dass ich nichts übertragen habe

Hätte ich meine Tochter bei der Punktion verloren, wär ich nie mehr glücklich geworden, deshalb hab ich verweigert. War hart bis zur Geburt aber ich war mir sicher sie ist gesund

Ihr wurde dann auch gleich Blut abgenommen um die Mosaikform auszuschließen und sie hat nix vererbt, sie ist nicht mal Überträgerin 🙏🏼
Aber der Test hat mir leider die Schwangerschaft vermiest

lilasblue · 20. 11. 2023, 20:01

Vielen lieben Dank für eure netten Antworten. Der Test ist gemacht und wir erwarten diese Woche das Ergebnis. Mittlerweile sind wir zuversichtlich, dass alles gut geht.
@biancaa_ : Welch Schicksal, das euch dann doch vor Schlimmem bewahrt hat.

andrea_86 · 21. 11. 2023, 08:38

Ich habe für mich beschlossen, sollte ich nochmal schwanger werden keine Tests mehr zu machen. Aufgrund meines Alters wäre bei mir das Risiko sowieso erhöht und wenn es dann wirklich so ist, das mein Kind eine Behinderung hat dann ist es eben so.

lilasblue · 27. 11. 2023, 19:56

Hallo, ihr Lieben!
Nochmals vielen lieben Dank für eure liebevollen Antworten, die uns sehr beruhigt haben.
Wir haben das Ergebnis vom Nipt Test bekommen und alles ist beim Bauchzwuck meiner Tochter in Ordnung. Und wir dürfen uns auf einen Buben freuen. Er wird ein Maibaby.

summerbreeze1 · 27. 11. 2023, 21:41

@lilasblue das sind doch schöne Neuigkeiten!
Wünsch deiner Tochter noch eine schöne, unbeschwerte Schwangerschaft und dir dann viel Freude mit dem Enkerl. 🤗
Alles Liebe 😊🍀

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