Dory

Hallo!

Ich möchte gerne mit euch meine Erfahrungen teilen, da ich vor meiner FU auch alle möglichen Foren besucht habe und mir die Entscheidung nicht leicht gemacht habe.

Ich bin 36 und momentan in der 22. SSW. Bei mir wurden beim Ersttrimesterscreening drei Auffälligkeiten beobachtet, darunter eine leicht erhöhte Nackenfalte. Durch mein Alter wurde das Risiko für Downsyndrom auf 1:25 geschätzt. Es wurde uns eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, um außer den Trisomien auch noch andere Komplikationen ausschließen zu können. Diese konnte ich aber erst zwei Wochen später durchführen lassen und danach musste ich nochmal zwei bis drei Wochen auf die ersten Ergebnisse warten bzw. dauerte es bis zu allen Ergebnissen nochmal einige Tage länger. Wir entschieden uns also gleich am Tag des Ersttrimesterscreenings dafür, zusätzlich einen NIPT zu machen. Zum Glück war er unauffällig und da er besonders auf Trisomie 21 spezialisiert ist (die Erkennungsrate liegt hier bei über 99%) waren wir schon mal sehr erleichtert.

Danach haderte ich mit der Entscheidung, trotzdem die FU zu machen, da ich natürlich auch über die Risiken Bescheid wusste. Ich entschied mich dafür, da uns versprochen wurde, dass wir dann absolute Klarheit hätten. Außerdem hatte ich wenige Risikofaktoren, die den Eingriff negativ beeinflussen hätten können. Der Ablauf war sehr unkompliziert und tatsächlich tat der Stich weniger weh als die Blutabnahme danach. Es dauerte auch nicht lang, nur wenige Minuten. Ich blieb drei Tage in Krankenstand und hatte auch danach keine Beschwerden.

Von den Ergebnissen waren wir aber enttäuscht. Zuerst hieß es nach zwei Wochen, die Ergebnisse fürs Downsyndrom könnten nicht ausgewertet werden und sie müssten weitere Tests durchführen (zum Glück hatten wir bereits die Ergebnisse des NIPT, denn diese eine Woche bis dahin war für uns bereits wirklich der Horror!!), einige Zeit später wurde uns mitgeteilt, dass mein Mann eine Mutation bei einem Gen hätte, sie aber nicht sagen konnten, ob die Krankheit wirklich ausbrechen würde, da sie beim gleichen Gen von meiner Seite her die vererbte Variante noch nicht kannten. Die Krankheit würde aber nur ausbrechen, wenn mein Gen das meines Mannes negativ beeinflussen würde. Es war also alles sehr schwammig und die Humangenetiker wussten selbst nicht, was passieren würde. Andererseits wurden wir aber beruhigt, da die Krankheit nur sehr sehr selten auftritt und wir weit weg von einer Diagnose waren. Sie konnten nur einfach nicht 100%ige Entwarnung geben.
Beim Organscreening passte alles, es gab keine Auffälligkeiten mehr und auch keine Hinweise auf die befürchtete Krankheit, die man in diesem Stadium sonst schon erkannt hätte. Jetzt sind wir beruhigt und können ziemlich sicher sein, dass unser Baby ganz gesund ist. Natürlich gibt es nie eine 100%ige Sicherheit. Auch wenn immer alle Untersuchungen unauffällig sind, kann am Ende eine Krankheit auftreten, aber uns ist klar, dass wir jetzt die größte Sicherheit haben, die wir bekommen können.

Mein persönliches Fazit: Beim nächsten Mal würde ich wahrscheinlich zuerst den NIPT machen und dann eventuell nur das Organscreening. Das Ersttrimesterscreening/der Combined Test geben nur Risiken an, die von Maschinen berechnet werden und können so große Angst und Sorgen schüren. Ich würde es lieber gleich mit Sicherheit wissen wollen und nicht nur eine Risikoeinschätzung haben. Natürlich ist es auch wichtig zu sehen, ob körperlich alles passt, aber hätten wir zuerst den NIPT gemacht, wäre uns diese eine Horrorwoche erspart geblieben. Und hätten wir danach die FU nicht gemacht, wären mir auch die Sorgen davor und nach dem Ergebnis und in gewisser Weise auch der kleine Zweifel während der restlichen Schwangerschaft erspart geblieben. Auf der anderen Seite haben wir jetzt nach diesem langen Leidensweg zumindest so weit wie möglich die Bestätigung, dass es unserem Baby gutgeht.

Ich wünsche euch alles Gute für eure persönliche Situation und eure Entscheidungen!